Assessing small fiber neuropathy and subtle cardiac involvement in Fabry disease

Abstract Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder characterized by reduced or absent activity of the enzyme α-galactosidase A. Due to systemic accumulation of glycolipids, FD phenotype is diverse, and diagnosis may be challenging. Clinical manifestations include small fiber neuropathy, renal dysfunction, cardiac involvement, cerebrovascular disease, among others. In the present study, we describe biopsy proven small fiber neuropathy and subclinical cardiac involvement in two cousins diagnosed with FD secondary to a recently described pathogenic variant, highlighting the importance of diagnostic tools to document organ damage and allow early treatment.

Retinal vascular occlusions after nonocular surgeries / Oclusões vasculares retinianas após cirurgias não oculares

ABSTRACT Ophthalmologic complications of nonocular surgeries are rare events, but can lead to irreversible conditions of low visual acuity. They are often associated with spine, heart and neck surgery, however they can occur after procedures on other systems. The main local causes are ischemic optic neuropathies, vascular occlusions, cortical lesions, and acute angle-closure glaucoma. We report two cases of sudden low visual acuity secondary to vascular occlusions after gastrointestinal procedures. In the first case, a 57-year-old patient electively admitted for colon reconstruction after Hartmann's colostomy, progressed with intra- and postoperative complications and required subsequent complementary surgeries. Once month later he presented with sudden bilateral low visual acuity, painless and non-altitudinal, and was diagnosed as papillophlebitis, which resolved spontaneously with the progression of the condition. The second case, a 69-year-old patient with no comorbidities underwent rectal resection due to suspected malignant tumor, and progressed on the third postoperative day, with pain and bilateral low visual acuity secondary to acute angle-closure glaucoma, and branch retinal artery occlusion in right eye; treated with iridotomy and ocular hypotensive eye drops, with only slight recovery of vision. The article aims to discuss the etiological mechanisms of the reported conditions and present a literature review.

RESUMO Complicações oftalmológicas de cirurgias não oculares são raras, mas podem levar a condições irreversíveis de baixa acuidade visual. Em geral são associadas à cirurgia de coluna, coração ou pescoço, mas podem ocorrer após procedimentos em outros sistemas. As principais causas são neuropatias ópticas isquêmicas, oclusões vasculares, lesões corticais, e glaucoma agudo de ângulo fechado. Relatamos dois casos de baixa acuidade visual súbita, secundária a oclusões vasculares, após procedimentos cirúrgicos gastrointestinais. No primeiro caso, um paciente de 57 anos foi internado de forma eletiva para reconstrução do cólon após colostomia de Hartmann. Evoluiu com complicações nos períodos intra- e pós-operatório, e necessitou de outras cirurgias complementares. Um mês depois apresentou baixa acuidade visual bilateral súbita, indolor e não altitudinal, e foi diagnosticado como papiloflebite, com resolução espontânea na evolução. O segundo caso, uma paciente de 69 anos, sem comorbidades, foi submetida à ressecção do reto por suspeita de tumor maligno e, no terceiro dia de pós-operatório, evoluiu com dor e baixa acuidade visual bilateral, secundária a glaucoma agudo de ângulo fechado, e oclusão de ramo da artéria retiniana no olho direito; tratada com iridotomia e colírios hipotensores, com recuperação parcial da visão. O objetivo do artigo é discutir os mecanismos etiológicos das doenças relatadas, e apresentar uma revisão da literatura.